La Región de Murcia ha ampliado su programa de cribado neonatal hasta la detección temprana de 49 enfermedades en recién nacidos, muy por encima del mínimo de 22 patologías que ha fijado el Ministerio de Sanidad para todo el país, con el objetivo de facilitar un diagnóstico y un tratamiento precoces.
La Consejería de Salud ha acogido este martes la jornada ‘Cribado neonatal: el valor de detectar y tratar a tiempo’. El encuentro se ha organizado de forma conjunta por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y la Asociación Nacional Empresarial de la Industria Farmacéutica. Según ha informado la Comunidad, el objetivo ha sido analizar el papel de estas pruebas como herramienta esencial para la detección precoz de patologías graves.
En la cita han participado instituciones, profesionales sanitarios, pacientes y otros agentes implicados. Todos han puesto el foco en cómo el cribado neonatal facilita el acceso temprano al diagnóstico y al tratamiento. Este tipo de pruebas permite intervenir antes de que aparezcan síntomas o complicaciones severas, lo que mejora de forma notable el pronóstico de los menores afectados.
Durante la inauguración, la consejera de Salud, Isabel Ayala, ha recordado que la Comunidad ha ampliado desde el pasado 1 de mayo el Programa de Cribado Neonatal regional con dos nuevas enfermedades congénitas. Se trata de la atrofia muscular espinal y de la inmunodeficiencia combinada grave, dos patologías poco frecuentes pero muy graves si no se tratan a tiempo.
Más cobertura que el mínimo estatal
Ayala ha destacado que ‘en la Región de Murcia se realiza la detección temprana de 49 patologías, frente al mínimo de 22 establecido por el Ministerio de Sanidad para todo el territorio nacional’. La consejera ha añadido que ‘nos encontramos entre las comunidades con la cartera de cribado neonatal más amplia de España’. Estas declaraciones refuerzan la apuesta de la Administración regional por ampliar la protección sanitaria desde los primeros días de vida.
Paralelamente, en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca se han constituido las correspondientes Unidades Clínicas de Seguimiento. Estos equipos están integrados por profesionales de distintas especialidades médicas. Su misión es asegurar la confirmación diagnóstica, el inicio precoz del tratamiento y el seguimiento integral de los recién nacidos detectados a través del Programa de Cribado Neonatal.
Estas unidades permiten coordinar en un mismo circuito la labor de pediatras, genetistas, inmunólogos, neurólogos y otros especialistas implicados. Gracias a esta organización, las familias cuentan con una referencia clara desde el momento en que se detecta una posible enfermedad. Además, se facilita la continuidad asistencial a lo largo del desarrollo del menor.
El programa preventivo-asistencial se desarrolla en el laboratorio de metabolopatías del Centro Regional de Bioquímica y Genética Clínica (CBGC). Desde estas instalaciones se realiza el cribado neonatal tanto de la Región de Murcia como de la Ciudad Autónoma de Melilla. Esto convierte al CBGC en un punto clave para la detección precoz de enfermedades congénitas en ambos territorios.
El trabajo del laboratorio incluye la recogida y el análisis de las muestras tomadas a los recién nacidos. Una vez obtenidos los resultados, se comunica cualquier sospecha de patología a los equipos clínicos de referencia. De esta manera se activa con rapidez el circuito de derivación a las Unidades Clínicas de Seguimiento.
Según se ha puesto de manifiesto en la jornada, el cribado neonatal no solo detecta enfermedades raras. También identifica otras alteraciones que, sin un diagnóstico temprano, podrían provocar discapacidad grave o incluso riesgo vital. Por tanto, se trata de una herramienta clave para la salud pública y para la calidad de vida futura de los niños y sus familias.
Los participantes han coincidido en la importancia de mantener y actualizar estos programas conforme avanzan los conocimientos científicos. Ampliar la cartera de enfermedades estudiadas implica asumir más recursos, pero también evitar complicaciones y tratamientos mucho más costosos en el futuro. En este contexto, la experiencia de la Región de Murcia se ha presentado como un ejemplo de ampliación progresiva del cribado neonatal dentro del marco estatal.
