Más de 86.000 personas con enfermedades raras en la Región de Murcia contarán a partir de ahora con una coordinadora regional específica, después de que el Servicio Murciano de Salud (SMS) haya nombrado a la doctora Encarna Guillén responsable de Medicina Genómica Personalizada y Enfermedades Raras.
Con esta designación, el SMS ha reforzado su estrategia para mejorar la prevención, la detección precoz y la investigación de las patologías raras y poco prevalentes. Estas enfermedades afectan hoy a más del 5 por ciento de la población murciana, por lo que su abordaje organizado resulta clave para el sistema sanitario.
El Gobierno regional ha puesto en marcha en abril el nuevo Centro Regional de Enfermedades Raras. Esta infraestructura sanitaria se ha concebido como un recurso estratégico para avanzar en la detección temprana, el diagnóstico preciso y el seguimiento continuado de los pacientes.
El centro permite centralizar la atención especializada y coordinar recursos que antes estaban más dispersos. Así se facilita que los pacientes puedan acceder a profesionales de referencia y a pruebas diagnósticas complejas sin demoras innecesarias.
Perfil de la nueva coordinadora
La doctora Encarna Guillén desarrollará esta labor de coordinación regional desde el hospital Virgen de la Arrixaca. Este centro hospitalario se consolida así como uno de los puntos clave en la atención a las enfermedades raras en la Región de Murcia.
Guillén es especialista en Pediatría y Genética Clínica. Cuenta con formación en la Universidad de Nueva York (NYU Medical Center) y acreditación por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), lo que avala su trayectoria en el ámbito de la medicina genómica.
Hasta ahora ha gestionado el Área de Genética y ha coordinado el Proyecto Únicas del hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Este trabajo le ha aportado experiencia en la atención a niños con patologías complejas y de baja prevalencia.
Además, ha sido jefa de Genética Médica entre 2014 y 2022 en el hospital Virgen de la Arrixaca. Posteriormente ha ocupado la jefatura del servicio de Pediatría de este mismo centro entre 2022 y 2024.
La doctora Guillén también lidera un grupo de investigación en medicina genómica y enfermedades raras en el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB). Esta línea de trabajo permite trasladar los avances científicos a la práctica clínica y ofrecer opciones diagnósticas más ajustadas a cada paciente.
