El proyecto Baby Lince ha puesto a prueba la secuenciación rápida del genoma en 150 neonatos y niños críticos. El objetivo es lograr un diagnóstico genético en menos de 14 días y comprobar cómo influye en las decisiones médicas y en los tratamientos.
Este estudio está coordinado por el Hospital Universitario Son Espases y el Hospital Universitario La Paz, en Madrid. Se ha planteado como un trabajo pionero en España centrado en pacientes pediátricos en estado crítico con sospecha de enfermedad genética.
Cada caso incluye la secuenciación del genoma en trío. Es decir, se analiza el ADN del paciente y el de sus dos progenitores. En total, el proyecto ha previsto el estudio de 450 muestras.
Trabajo en red entre UCI y genética
Para llevar a cabo Baby Lince, los hospitales han necesitado una coordinación estrecha entre las unidades de cuidados intensivos neonatales y pediátricos. También han participado genetistas clínicos y genetistas de laboratorio, que se encargan de procesar y estudiar las muestras.
Según ha detallado la Conselleria de Salud, se han implementado circuitos específicos para agilizar todo el proceso. Estos circuitos abarcan desde la selección del paciente y la toma de las muestras hasta la secuenciación, el análisis y la interpretación de los resultados en un tiempo muy reducido.
Los primeros datos, procedentes de una tercera parte de la cohorte prevista, ya están disponibles. Estos resultados preliminares indican que la secuenciación rápida del genoma ha permitido detectar la causa genética en el 25 o 30 por ciento de los pacientes.
Además, el estudio señala que esta información genética ha llevado a modificar la gestión clínica en el 75 por ciento de los casos. Es decir, en tres de cada cuatro pacientes analizados se han cambiado decisiones médicas o tratamientos a partir de los resultados.
Participación de hospitales de referencia
Junto a Son Espases y La Paz, en el proyecto Baby Lince participan otros grandes hospitales del Sistema Nacional de Salud. Entre ellos figura el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, en Murcia, el Hospital Universitario Vall d’Hebron, en Barcelona, y el Hospital 12 de Octubre, en Madrid.
La inclusión de estos centros permite probar la misma estrategia diagnóstica en entornos distintos. Así se evalúa mejor si el modelo se puede extender a otros hospitales españoles.
Con los datos que se obtengan al finalizar la cohorte completa, los equipos implicados podrán valorar la viabilidad real de esta tecnología en la práctica diaria. También analizarán su utilidad clínica para integrarla en la atención rutinaria de pacientes pediátricos críticos.
Según la Conselleria de Salud, el objetivo final es estudiar la posible incorporación de la secuenciación rápida del genoma en el catálogo común de pruebas genéticas y genómicas del Sistema Nacional de Salud. Si los resultados se confirman, esta técnica podría convertirse en una herramienta clave para acortar tiempos de diagnóstico en los casos más graves.
