El XIX Congreso Internacional de Enfermedades Raras reúne este jueves y viernes en el campus de Los Jerónimos de Murcia a 50 ponentes y 500 asistentes. El encuentro aborda los avances en diagnóstico, tratamiento e investigación, además de los retos pendientes en la atención a estas patologías. Lo organizan la Asociación D’Genes y la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM) bajo el lema ‘Caminando juntos, construyendo futuro’.
La cita ha comenzado con un minuto de silencio por las víctimas del accidente ferroviario ocurrido en Urda (Toledo). El presidente de D’Genes, Juan Carrión, ha señalado que el objetivo es mejorar la situación de cerca de 100.000 personas con enfermedades raras en la Región de Murcia. En España, estas patologías afectan a tres millones de personas y se han identificado 6.559 enfermedades de este tipo.
El diagnóstico precoz, uno de los principales retos
Durante el congreso se ha destacado la importancia de detectar estas enfermedades cuanto antes. Según los datos expuestos, el tiempo medio para obtener un diagnóstico alcanza los seis años. Por tanto, reducir esa espera es una prioridad para las personas afectadas y sus familias.
Los participantes también han señalado los avances de la Región de Murcia en la incorporación de enfermedades raras al cribado neonatal. Esta detección permite abordar la enfermedad desde etapas tempranas, según se ha expuesto en el encuentro.
La atención multidisciplinar y coordinada ha centrado otra parte de las sesiones. La Región cuenta con un plan de atención integral y una unidad coordinadora de genética médica de referencia en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Además, dispone de seis centros y unidades de referencia acreditados.
La investigación y los testimonios de pacientes
En el ámbito investigador, la vicerrectora de Investigación de la UCAM, Estrella Núñez, ha destacado el trabajo de un grupo de la universidad. Desde 2015, el equipo desarrolla, junto al doctor Juan Carlos Izpisúa, técnicas relacionadas con la reprogramación celular para explorar nuevas vías terapéuticas.
Carrión ha afirmado que ‘la investigación es el futuro y la esperanza de todos y cada uno de nosotros’. El programa también incluye testimonios de pacientes y familiares, que han explicado cómo estas enfermedades afectan a la vida cotidiana y la importancia de compartir experiencias.
José Antonio Clares padece disautonomía y síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS), tras sufrir un traumatismo medular en un accidente de tráfico. Ha explicado los cambios que la enfermedad ha provocado en su día a día. También ha destacado el papel de las asociaciones para conectar a personas en situaciones similares e impulsar la investigación.
Andrea Valle, madre de una joven con PKAN, ha señalado que en España hay alrededor de 40 casos registrados. La PKAN es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las capacidades motoras. Según Valle, los tratamientos farmacológicos y los suplementos han permitido ralentizar el deterioro de su hija, aunque la enfermedad sigue siendo degenerativa.
El congreso continuará este viernes hasta el mediodía. El programa incluye mesas redondas, conferencias, comunicaciones orales y pósteres sobre investigaciones vinculadas a estas patologías. También se escucharán nuevos testimonios de pacientes y representantes de asociaciones.
